Najviac pacientov s chorobou čiernych kostí žije práve na Slovensku. Liek nitizinón výrazne zlepšuje kvalitu života ľuďom s týmto doteraz neliečiteľným ochorením.

Alkaptonúria, ako sa nazýva choroba čiernych kostí odborne, postihuje predovšetkým kosti a chrupavky. Jej príznakmi sú spočiatku tmavý moč a čierny pigment, za ktoré je zodpovedná kyselina homogenizová. Zhruba od 30. roku života začínajú pacienti pociťovať veľké bolesti kĺbov, ktoré sa postupne rozpadávajú a po určitom čase je ich potrebné vymeniť. Jediným riešením bola doteraz operácia a lieky na tlmenie bolesti.

Práve tímu, ktorý stojí okolo doc. MUDr. Richarda Imricha, DrSc., sa podarilo po niekoľkoročnom výskume vyvinúť liek do takej podoby, že ho uznala i Európska lieková agentúra.

Dlhá cesta

Látku nitizinón, podľa ktorej sa volá aj prelomový liek, objavili pritom britskí chemici ešte v 80. rokoch minulého storočia a mal z nej byť herbicíd. Pochádza z kríku kalistemon, okolo ktorého nerástla žiadna burina. Počas výskumu zistili, že blokuje metabolickú dráhu, ktorá je porušená pri chorobe čiernych kostí, ako aj pri príbuznom ochorení s názvom hypertyrozinémia typu I., ktoré sa prejavuje zlyhaním pečene a následným úmrtím novorodencov. Švédski vedci tento liek podali v 90. rokoch prvým pacientom a zabral.

Alkaptonúriu už ďalej nikto neskúmal až do roku 2005. Vtedy však klinické skúšanie v USA nepreukázalo žiadne pozitívne účinky, pretože trvalo príliš krátko, len tri roky. Všetko sa zmenilo v momente, keď sa britskému podnikateľovi narodili dvaja synovia s chorobou čiernych kostí a chcel stoj čo stoj nájsť liek.

Spojil sa odborníkmi na metabolické ochorenia a vyloboval financie na veľký výskum. Ten mal pozostávať z konzorcia viacerých krajín, pretože pacientov s ochorením je celkovo vo svete málo. „Slovensko je krajina s najvyšším výskytom tohto ochorenia na svete. Bolo preto prirodzenou voľbou profesora Rangu z Univerzity v Liverpoole, že nás v roku 2011 oslovil na spoluprácu v konzorciu. V tom čase bola situácia pre pacientov veľmi zložitá, neexistovala účinná liečba a Národný ústav reumatických chorôb v Piešťanoch (NÚRCH) poskytoval jedinú možnú starostlivosť prostredníctvom fyzioterapie,“ opisuje docent Imrich.

Štúdia potvrdila, že nitizinón naozaj pomáha zmierňovať príznaky a zlepšovať kvalitu života ľudí s týmto ochorením. Lieky však pacienti nemôžu vysadiť, pretože farbivo sa začne opäť tvoriť. V súčasnosti je liek dostupný i slovenským pacientom a vďaka iniciatíve Klubu Čiernych Kostí je hradený aj poisťovňou. Napriek tomu, že sa tímu okolo docenta Imricha podaril ohromný úspech, práca sa nekončí.

Práca sa nekončí

Pacientov, ktorí liek užívajú, musia poctivo sledovať. „Ak pacient kombinuje liečbu s vysokým príjmom bielkovín, rozvíja to nežiaduce účinky (na očnej rohovke a koži sa objavujú kryštáliky tirozínu). Preto je dôležité nastaviť vhodnú diétu. Na druhej strane nedostatkom proteínov dochádza k strate svalovej hmoty,“ vysvetľuje docent Imrich s tým, že v takom prípade zas kĺby strácajú dôležitú oporu svalov. „Druhá dôležitá otázka je, kedy je najvhodnejší čas začať liečbu. V súčasnosti je nitizinón schválený len pre dospelých pacientov s alkaptonúriou, avšak proces ukladania tmavého pigmentu sa začína už v detstve. Potrebná bude preto pediatrická štúdia, ktorá by mala zodpovedať túto otázku,“ dodáva laureát Krištáľového krídla.

Ocenenie získal docent Imrich z Fakulty zdravotníckych vied UCM v kategórii medicína. „Je to pre mňa i celý tím spolupracovníkov istým zadosťučinením za prácu, ktorú sme v ostatných 10 rokoch venovali vývoju nitizinónu. Zároveň je to však aj záväzok pokračovať v tejto výskumnej a klinickej práci,“ hovorí.