RNDr. Michal Konečný, PhD.
Michal Konečný, M.A., Ph.D., je v súčasnosti riaditeľom spoločnosti GHC GENETICS SK a vedúcim Laboratória genomickej medicíny (LGM). Zároveň pôsobí už 6 rokov ako prezident Slovenskej spoločnosti lekárskej genetiky (SSLG), o.z., SLS. Paralelne a pravidelne sa zúčastňuje na výučbe študentov na Katedre biológie Prírodovedeckej fakulty Univerzity sv. Cyrila a Metoda v Trnave a na Katedre genetiky Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave. Okrem toho sa zapája aj do vedeckej prípravy doktorandov. Jeho pedagogická činnosť je zameraná najmä na genomiku a princípy genomických technológií. Celkovo doposiaľ viedol 12 diplomových prác a 3 doktorandské práce.
Od roku 2003 pôsobil ako laboratórny diagnostik na Oddelení klinickej genetiky v Onkologickom ústave sv. Alžbety v Bratislave, kde sa popri genetickej diagnostike venoval aj aplikovanému výskumu. V roku 2009 bol ustanovený za vedúceho oddelenia, ktoré viedol do roku 2016. V roku 2017 zastával pozíciu odborného riaditeľa spoločnosti GHC Genetics v Prahe, a v roku 2018 založil LGM spoločnosti GHC GENETICS SK v Bratislave, kde pôsobí ako riaditeľ a vedúci laboratória.
Počas svojej profesionálnej kariéry rozvíjal manažérske schopnosti vedením tímu až 30 zamestnancov na Oddelení klinickej genetiky v Onkologickom ústave sv. Alžbety v rokoch 2009–2016. V období 2013–2014 zároveň vybudoval na tom istom pracovisku úplne nové moderné genetické laboratórium, čím nadobudol skúsenosti aj v oblasti prevádzky, servisu a technickej agendy.
Vo svojej vedeckej činnosti sa zameriava na využitie genomických technológií pri štúdiu genetických ochorení, onkogenetických dedičných syndrómov a neskôr aj na zriedkavé dedičné ochorenia. Pravidelne a aktívne sa zúčastňuje na viacerých domácich i zahraničných vedeckých genetických konferenciách (Francúzsko, Nemecko, Dánsko, Taliansko, Anglicko, Česká republika, Rakúsko, Poľsko a i.). Bol aktívnym členom výskumného tímu projektu z EU Štrukturálnych fondov „Budovanie kompetenčného centra pre výskum a vývoj v oblasti molekulárnej medicíny“. Jeho publikácie v slovenskom lekárskom časopise *Onkológia* boli ocenené ako najlepšie publikácie roka, v rokoch 2012 a 2016. Pôsobil vo viacerých pracovných skupinách pod Ministerstvom zdravotníctva SR a bol spoluautorom štandardných odborných usmernení. Bol aktívnym členom Pracovnej skupiny pre zriedkavé choroby s aktivitami priamo prepojenými na Európsku komisiu v tejto oblasti.
Scopus: 26 publikácií v CC/IF časopisoch, 157 citácií, h-index 7
19 publikácií v slovenských recenzovaných lekárskych časopisoch
2 kapitoly v knižných publikáciách
Viac než 30 príspevkov na domácich a vyše 20 príspevkov na zahraničných konferenciách
Kompletná VUPCH
Dôležité odkazy
Bľandová G, Murgašová M, Markocsy A, Baldovič M, Krasňanská G, Eliaš V, Repiská V, Konečný M. Pearson syndrome with atypical presentation of short stature and atypical limb proportions - First reported case in Slovakia. Mitochondrion. 2025 Nov;85:102079. doi: 10.1016/j.mito.2025.102079. Epub 2025 Aug 18. PMID: 40834967
Raffáč Š, Gabzdilová J, Krasňanská G, Konečný M. GATA2 deficiency in an adult with alveolar proteinosis, infections, lymphadenopathy with granulomatosis, and immune deficiency: case report. Front Immunol. 2025 Nov 13;16:1608392. doi: 10.3389/fimmu.2025.1608392. eCollection 2025. PMID: 41322420
Repiská G, Konečný M, Krasňanská G, Celušáková H, Belica I, Rašková B, Kopčíková M, Keményová P, Ostatníková D, Lakatošová S. Rare Variant Burden and Behavioral Phenotypes in Children with Autism in Slovakia. Genes (Basel). 2025 Jul 28;16(8):893. doi: 10.3390/genes16080893. PMID: 40869941
Lakatošová S, Miklošovičová M, Konečný M, Wachsmannová L, Krasňanská G, Kopčíková M, Keményová P, Tomka M, Lisyová J, Ostatníková D, Repiská G. 1 Mb Deletion in 10q26.3 and the Likely Pathogenic Variant in the TRIO Gene: A Twin Case Study Challenging Their Role in Autism Diagnosis. Case Rep Pediatr. 2025 Sep 15;2025:8859738. doi: 10.1155/crpe/8859738. eCollection 2025. PMID: 40988857
Houge G, Bratland E, Aukrust I, Tveten K, Žukauskaitė G, Sansovic I, Brea-Fernández AJ, Mayer K, Paakkola T, McKenna C, Wright W, Markovic MK, Lildballe DL, Konecny M, Smol T, Alhopuro P, Gouttenoire EA, Obeid K, Todorova A, Jankovic M, Lubieniecka JM, Stojiljkovic M, Buisine MP, Haukanes BI, Lorans M, Roomere H, Petit FM, Haanpää MK, Beneteau C, Pérez B, Plaseska-Karanfilska D, Rath M, Fuhrmann N, Ferreira BI, Stephanou C, Sjursen W, Maver A, Rouzier C, Chirita-Emandi A, Gonçalves J, Kuek WCD, Broly M, Haer-Wigman L, Thong MK, Tae SK, Hyblova M, den Dunnen JT, Laner A. Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification. Eur J Hum Genet. 2024 Jul;32(7):858-863. doi: 10.1038/s41431-024-01617-8. Epub 2024 May 22. PMID: 38778080
Krasňanská, Gabriela, Bľandová, Gabriela, Baldovič, Marián, Andrejková, Mária, Konečný, Michal. Novel missense DNA variants in the IL2RG gene identified in Slovak X-SCID patients: a case report [elektronický dokument]. DOI 10.7759/cureus.75872 In: Cureus. Rockville Pike: National Center for Biotechnology Information, 2024, Roč. 16, č. 12, e75872, s. 1-8 [online]. ISSN (online) 2168-8184. [angličtina]
Bľandová, Gabriela, Janoštiaková, Nikola, Kodada, Dominik, Pastorek, Michal, Lipták, Róbert, Hodosy, Július, Šebeková, Katarína, Celec, Peter, Krasňanská, Gabriela, Eliáš, Vladimír, Wachsmannová, Lenka, Konečný, Michal, Repiská, Vanda, Baldovič, Marián. Mitochondrial DNA variability and Covid-19 in the Slovak population [elektronický dokument]. DOI 10.1016/j.mito.2023.101827. In: Mitochondrion. Oxon: Elsevier. Elsevier Science, 2024, Roč. 75, č. March, art. no. 101827, s. [1-9]
Konecny, M., Kosova, K., Tilandyova, P., ...Markus, J., Ciernikova, S. The results of multigene panel sequencing in Slovak HBOC families. Neoplasma, 2021, 68(3), pp. 652–664
Konecny, M., Markus, J., Waczulikova, I., ...Novosadova, H., Majer, I. The value of SHOX2 methylation test in peripheral blood samples used for the differential diagnosis of lung cancer and other lung disorders. Neoplasma, 2016, 63(2), pp. 246–253.
| Názov predmetu | Študijný program | Stupeň | Študijný odbor |
|---|---|---|---|
| Nové trendy, postupy a metódy v štúdiu živých organizmov | Molekulárna biológia | III. | biológia |
| Genomika pre doktorandov | Molekulárna biológia | III. | biológia |
Vybudovanie Kompetenčného centra pre výskum a vývoj v oblasti molekulárnej medicíny [ITMS 26240220071] - EÚ ŠF
APVV-20-0070, Pohlavne špecifický geneticko-endokrinný pohľad na poruchy autistického spektra
| Popis aktivity, názov kurzu | Názov inštitúcie | Rok |
|---|---|---|
| Špecializácia v špecializovanom odbore Laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike | Slovenská zdravotnícka univerzita v Bratislave, Limbová 12, 833 03 Bratislava | 2010 |
| Špecializácia v odbore Zdravotnícky manažment a financovanie | Slovenská zdravotnícka univerzita v Bratislave, Limbová 12, 833 03 Bratislava | 2017 |
| Priznanie vedeckého kvalifikačného stupňa IIa | Slovenská akadémia vied, Bratislava | 2021 |
| Training course for next generation sequencing and applications | Roche, Mannheim, GER | 2013 |
| Educational training for sequencing applications on ABI 3130 | Applied Biosystems, Manchester, UK | 2006 |
| Člen pracovnej skupiny ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé ochorenia | MZ SR | 2010 |
| Rare disease workshop | EUCERD, Roma, IT | 2012 |
| Rare Diseases Europe Roundtable | EUCERD, Brussels, BEL | 2016 |
| Predseda odbornej genetickej spoločnosti | SSLG, SLS | 2018 |
